癫痫的遗传问题，是处于育龄阶段的癫痫患者及家属都非常关心的问题，在我们“智·爱行动”公益抗癫中国行癫痫义诊活动中，也经常会遇到有癫痫家族史的癫痫患者。那么遗传性癫痫的基因表现是什么样的，什么情况下癫痫患者需要做相关基因筛查，便于遗传咨询呢?

遗传性癫痫的基因表现

一、多基因遗传

在多基因遗传病中，致病基因无显、隐之分，作用均小，而这种癫痫遗传在许多基因积累效应共同作用的基础上发病，且与环境因素有密切关系，即癫病发病既受遗传因素影响，又受环境因素影响。但是这种遗传是在染色体上多个基因突变所引起的遗传疾病，所以癫痫患者的发病率较低。

二、单基因遗传

这种遗传是指由染色体上某一个特定的基因异常或缺乏所致的遗传性疾病。对于一个新诊断的疑由遗传因素所致的特发性癫病患者应首先考虑单基因遗传因素引起的可能性。这种遗传还包括以下几个方面：

1、X性连锁隐性遗传：致病基因位于X染色体上，当形成女性为纯合子，男性为半合子时即可表现病状。

2、常染色体显性遗传：遗传基因位于常染色体上并有很强的外显率。

这些癫痫患者可做基因检测

一、无明确缺氧病史，但运动及智力均发育落后;

二、明确多发畸形，或伴特殊体征，比如牛奶咖啡斑、色素脱失斑、纤维瘤等;

三、热性惊厥起病年龄较早，一岁尤半岁以内起病，尤其发作以后伴进行性加重的发育落后甚至倒退;

四、家系成员中多名成员有热性惊厥、癫痫、热性惊厥附加症病史;

五、难治性癫痫，而无明确继发因素，如颅内占位、脑炎后损伤、脑脓肿、外伤后脑损伤等;

六、早发性癫痫脑病

基因检测，对某些遗传性癫痫，比如Dravet综合征的治疗用药选择就有指导意义，有助于合适药物的选择。除了对治疗的帮助外，更大的意义在于遗传咨询的开展，避免遗传相关癫痫患儿的出生，避免痛苦的再次发生。